מיפוי גן עיקרי לבקע טבורי בבקר
מ. רון, א. תגר, א. פלדמסר, א. סרוסי, ד. קלי, וי. וולר - המכון לבעלי-חיים, מינהל המחקר החקלאי
א. עזרא - התאחדות מגדלי בקר
נערך מחקר לגבי גן עיקרי שגורם להופעת בקע טבורי בבקר. בקע טבורי היינו פגם התפתחותי, המונע איחוי אזור פתח הטבור, בסיום השלב העוברי. השכיחות הממוצעת לבקע הטבורי בבקר מגזע הולשטיין היא .1% צאצאי הפר הקנדי אנהנסר, שיובא לישראל לצורך טיפוח, הראו שכיחות גבוהה מהרגיל של מקרי בקע טבורי בצאצאים. ארבעה מתוך עשרה הבנים של אנהנסר בישראל נולדו עם בקע טבורי. בנוסף, הייתה שכיחות של 21%-1% בקע טבורי בבנות של בני אנהנסר. תוצאות אלה תואמות מודל גנטי בו אנהנסר הוא הטרוזיגוט לגן דומיננטי לבקע טבורי, עם חודרנות חלקית.

על מנת למפות את אזור הגן, נערכה סריקה של הגנום בעזרת סמנים מיקרוסטליטים. לצורך המחקר נדגמו 112 צאצאים של אלביס, בנו של אנהנסר (11.3% בקע טבורי בצאצאים), מהם נאספו דוגמאות דם או שיער. צאצאים אלה חולקו לשתי קבוצות: קבוצה של 39 פרות שדווחו עם בקע טבורי, והשאר, ללא בקע, נדגמו כקבוצת ביקורת. כדי למפות גנטית גן בגנום הבקר יש לאפיין כ-90 סמנים, הנמצאים במרחק של עד cM50 זה מזה, או של cM25 מקצה כרומוזום. בעבודה זו נבדקו כ- 90 סמנים מיקרוסטליטים על הפר אלביס. ב - 70 סמנים אלביס נמצא הטרוזיגוט, ולכן נמצאו מתאימים לעבודה. הגן אותר לאחר סריקה של 2/3 מהגנום, עם 59 סמנים. אתור הגן התבסס על קביעת גנוטיפים לשתי הקבוצות, והשוואה בינהן לגבי שכיחות האלל האבהי של כל סמן בנפרד. לאחר מכן נערך מבחן χ2 למציאת הבדל מובהק בין שתי הקבוצות.

הסמן BMS1591 הנמצא על כרומוזום מס' 8 הראה הבדל מובהק בין קבוצת הביקורת לקבוצת החולים (0.018=p). בדיקה של 4 סמנים נוספים במעלה הכרומוסום הראתה שהגן נמצא במרחק 3 יחידות מיפוי מהצנטרומר במירווח ביטחון של 8 יחידות מפה. מניתוח כל הנתונים מתקבל שההסתברות לטעות באיתור הגן על כרומוזום מס' 8 באזור הצנטרומרי היא 0.001.

איתור הגן בבקר מראה שגם על בסיס מבנה משפחתי מצומצם ניתן לאתר באמצעות סמנים גנטיים גן למחלה. זיהוי מלא של הגן יאפשר למנוע את חדירת הגן לאוכלוסיות בקר על ידי בדיקה גנטית של העגלים הנכנסים למבחן צאצאים. גן זה מצטרף לרשימה של גנים בדידים הידועים כבעלי השפעה שלילית או קטלנית בבקר (CVM ,Blad). על ידי מיפוי השוואתי עם אדם, נבנתה מפת שעתוק של האזור על מנת לאתר גנים מועמדים לבקע טבורי, ואכן נמצא גן מועמד, GATA4, המהוה חלק ממסלול בקרתי, ששיתוק שלו גרם להופעת בקע טבורי בעכברים. אנו אוספים דוגמאות דנ"א של אדם בעלי הסטוריה משפחתית של בקע טבורי, כדי לאתר את הגן האורתולוגי לבקע טבורי באדם, ובכך לודא את זהותו.
לכל המבזקים....
office@milk.org.il פקס: 972-3-9564766 טל: 972-3-9564750 דרך החורש 4 , ת"ד 97, יהוד 5647003
מופעל באמצעות מעוף - מגוון אפקט