אבחון הימצאות שניים או יותר אתרים כמותיים על אותו כרומוזום בעזרת הפלוטיפים של סמנים גנטיים ותערובות קצה
לנה צ'ורזינה, גילי גרוזמן, משה סולר, אדם פרידמן, אהוד ליפקין - המחלקה לגנטיקה, האוניברסיטה העברית
הפלוטיפ הוא סידרת אללים סגולית בקבוצת אתרים גנטיים הנמצאים בתאחיזה צמודה על אותו כרומוזום. זיהוי הפלוטיפים דרוש למיפוי מרווחים של אתרים כמותיים (את"כים, QTL) שמבוסס על תערובות של קבוצות קצה, ולמעקב אחרי אללים של את"כים בטיפוח בעזרת סמנים גנטיים (MAS) . בעבודה הנוכחית אנו מדווחים על שימוש נוסף בקביעת הפלוטיפים, והוא אפשרות לקבוע בעזרתם הימצאות יותר מאת"כ אחד על כרומוזום; וזאת כמפורט להלן:

תוצאות המיפוי בעזרת תערובות קצה מאפשרות לקבוע כי האלל של סמן נתון, הנפוץ יותר בקבוצה שנלקחה מהקצה ה"גבוה" של התפלגות של התכונה הנבדקת, הוא האלל שנמצא בתאחיזה עם האלל המוסיף של את"כ. ואלו האלל השני בסמן, הנפוץ בקבוצה שנלקחה מהקצה ה"נמוך" של ההתפלגות, נמצא בתאחיזה עם האלל המפחית של האת"כ. כך ניתן לבצע בדיקה איכותית: אלו אללים בסמנים השייכים להפלוטיפ מסוים נמצאו במהלך מיפוי האת"כים בתאחיזה לאלל המוסיף באת"כ, ואיזה אללים בהפלוטיפ נמצאו בתאחיזה לאלל המפחית של את"כ. אם האללים בסמנים לכל אורך ההפלוטיפ ימצאו בתאחיזה עם אלל המוסיף של את"כ, הדבר מרמז על קיום של את"כ אחד בלבד על פני הכרומוזום (אך אינה מבטלת המצאות אתרים נוספים). לעומת זאת, אם חלק מאותו ההפלוטיפ נמצא בתאחיזה עם אלל מוסיף וחלק עם אלל מפחית, סביר להניח קיום של יותר מאת"כ אחד לאורך הכרומוזום.

לדוגמא: נקבע הפלוטיפ בכרומוזום 6 באחד הפרים שאתו אנו עובדים נמצא כי בסמן (BMS2508 (cM 44.2 האלל האימהי נמצא בתאחיזה עם אלל מוסיף באחוז חלבון באת"כ,
ואלו בסמנים (CSN3 (82.6 ו (M8124 (89.1 האללים האמהים נמצאים בתאחיזה עם האלל המפחית באחוז חלבון באת"כ. תוצאה זו תומכת בהשערה שעל כרומוזום 6 נמצאים לפחות שני את"כים שמשפיעים על אחוז חלבון.
לכל המבזקים....
office@milk.org.il פקס: 972-3-9564766 טל: 972-3-9564750 דרך החורש 4 , ת"ד 97, יהוד 5647003
מופעל באמצעות מעוף - מגוון אפקט